Chẩn đoán bệnh Hội chứng Fanconi, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng Fanconi

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là gì?

Ở người bình thường, thận có chức năng đào thải các chất độc ra ngoài cơ thể, điều chỉnh cân bằng nước, điện giải, điều chỉnh huyết áp và kích thích cơ thể sản sinh ra hồng cầu,   

Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận làm cho chức năng thận bị suy yếu, làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, phosphate, acid uric, Kali… được bài tiết trong nước tiểu. Bệnh làm cho cơ thể chậm phát triển, tổn thương xương, thận gây nguy hiểm đến sức khỏe của người bệnh.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là bệnh lý rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận có thể nguyên phát hoặc thứ phát. Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng này bao gồm:

Triệu chứng bệnh Hội chứng Fanconi

Các triệu chứng của hội chứng Fanconi thường gặp như:

Cần phân biệt giữa hội chứng Fanconi và hội chứng thiếu máu Fanconi (là bệnh thiếu máu do di truyền dẫn đến suy tủy xương).

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát tốt nếu người bệnh tuân thủ và được điều trị tích cực. Mục đích của việc điều trị là giúp kiểm soát bệnh tốt hơn. Người bệnh cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ để điều trị đạt kết quả tốt.

Hội chứng Fanconi nếu được điều trị tốt sẽ có những chuyển biến tích cực. Người bệnh cần đi khám định kỳ sau điều trị để kịp thời có biện pháp điều trị tốt nhất và hiệu quả tránh trường hợp đáng tiếc xảy ra.

 

Xem thêm:

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi có thể gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi kể cả người lớn và trẻ nhỏ. Bệnh có thể do di truyền (nguyên phát) hoặc do tiếp xúc với các loại hóa chất, kim loại nặng hay sau khi thực hiện cấy ghép thận (thứ phát).

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Fanconi

Chẩn đoán hội chứng Fanconi kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

  • Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Fanconi như chậm lớn, chậm phát triển ở trẻ em hay mệt mỏi, đau xương ở người lớn. Khi trẻ có những biểu hiện như vậy cần cho trẻ đi khám ngay tại những cơ sở chuyên khoa Nhi có uy tín để đảm bảo chẩn đoán kịp thời cho trẻ. Bác sĩ sẽ xác định triệu chứng mà người bệnh mắc phải đưa ra nhận định và tìm phương pháp điều trị phù hợp.

  • Thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu tìm bất thường trong quá trình đào thải các chất của thận. Đánh giá nồng độ các chất tìm thấy trong máu và nước tiểu như glucose, acid uric, phosphate là bằng chứng đáng tin cậy giúp khẳng định chẩn đoán hội chứng fanconi.

  • Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để tìm tổn thương, biến chứng của xương, thận nhằm đánh giá tình trạng người bệnh giúp định hướng điều trị phù hợp cho người bệnh.

Related Post


Chẩn đoán bệnh Viêm đài bể thận, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Viêm đài bể thận

Tổng quan bệnh Viêm đài bể thận Viêm đài bể thận (viêm thận-bể thận) bao gồm viêm đài bể thận Read more


Nguyên nhân gây Viêm cầu thận, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Viêm cầu thận

Tổng quan bệnh Viêm cầu thận Viêm cầu thận là gì? Viêm cầu thận là tình trạng viêm xảy ra Read more


Điều trị Viêm bàng quang cấp, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Viêm bàng quang cấp

Tổng quan bệnh Viêm bàng quang cấp Viêm bàng quang cấp là tình trạng viêm cấp tính ở đường tiết Read more


Nguyên nhân gây Ung thư thận, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Ung thư thận

Tổng quan bệnh Ung thư thận Ung thư thận là ung thư có tỷ lệ mắc đứng thứ 9 ở Read more