Chẩn đoán bệnh Hội chứng Rett, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng Rett

Tom tat bai viet

Tổng quan Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một bệnh thần kinh nặng nề nhưng hiếm gặp trên lâm sàng, thường thấy ở trên trẻ gái. Tần suất mắc bệnh trung bình từ 1/10.000 đến 1/20.000 bé gái, phổ biến trong độ tuổi từ 6 đến 14. Nam giới mắc phải hội chứng này rất hiếm gặp trên lâm sàng vì tỷ lệ tử vong trong bụng mẹ rất cao. Bệnh nhân mắc hội chứng Rett có thể sống tới những năm 50-60 tuổi kèm theo các rối loạn trầm trọng. Nguyên nhân tử vong trong một vài trường hợp liên quan đến các biến chứng của bệnh như viêm phổi, rối loạn nhịp tim. Hội chứng Rett được đặt tên theo Andreas Rett, là người đầu tiên mô tả nó vào năm 1965. 

Hội chứng Rett thường xuất hiện đầu tiên vào khoảng 6-18 tháng tuổi và được phát hiện trên lâm sàng vào khoảng 2-4 tuổi, mặc cho giai đoạn trước đó trẻ phát triển hoàn toàn bình thường. Người bệnh mắc hội chứng Rett phải đối mặt với các rối loạn thần kinh, ảnh hưởng lên sự phát triển của bộ não và gây ra các bất thường của quá trình sử dụng cơ bắp như nhóm cơ vận động, cơ mắt và cơ phát âm.

Nguyên nhân gây bệnh được chứng minh có liên quan đến các biến đổi trên gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X. Dựa vào quá trình diễn tiến bệnh có thể chia hội chứng Rett làm 4 giai đoạn:

Ngoài ra có thể phân loại hội chứng Rett làm 2 nhóm: hội chứng Rett điển hình và hội chứng Rett không điển hình hay dao động.

Phòng ngừa Hội chứng Rett

Không có biện pháp nào có tác dụng giúp phòng tránh để không mắc phải hội chứng Rett. Tuy nhiên, nếu phát hiện con trẻ có các triệu chứng lâm sàng bất thường, bố mẹ nên nhanh chóng đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được khám và tư vấn điều trị kịp thời. Việc không trì hoãn khả năng tiếp cận các nguồn lực y tế của trẻ bị bệnh là biện pháp tốt nhất giúp giảm thiểu sự ảnh hưởng không tốt của hội chứng Rett đến cuộc sống của một đứa trẻ.

Đường lây truyền Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh nặng nề nên phụ huynh thường rất lo lắng khi có con mắc bệnh cũng như thắc mắc bệnh có lây nhiễm cho những đứa con còn lại của họ không. Đầu tiên, dựa vào nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X, có thể khẳng định hội chứng Rett không phải là một bệnh lý truyền nhiễm. Những đứa trẻ khỏe mạnh khi chơi đùa cùng hay sử dụng chung các vật dụng với trẻ mắc hội chứng Rett sẽ không có khả năng lây bệnh.

Tuy bệnh liên quan đến đột biến gen nhưng rối loạn này không có tính di truyền. Các đột biến gen xuất hiện ngẫu nhiên sau khi tạo phôi. Trẻ bị bệnh không phải do nhận gen bệnh từ bố mẹ của chúng.

Triệu chứng Hội chứng Rett

Người bệnh mắc phải hội chứng Rett thường đối mặt với các triệu chứng bất thường sau:

Triệu chứng của hội chứng Rett rất đa dạng và phong phú tuy nhiên thường xuất hiện ở những trẻ được sinh ra từ một thai kỳ khỏe mạnh và có những tháng đầu đời phát triển bình thường nên bố mẹ thường chủ quan, phát hiện muộn. Các biểu hiện lâm sàng khác nhau ở từng trẻ, phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của các khuyết tật.

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Rett

Chẩn đoán hội chứng Rett cần phối hợp với việc khai thác tiền sử, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng như:

Các biện pháp điều trị Hội chứng Rett

Không có biện pháp giúp điều trị khỏi hội chứng Rett. Các biện pháp điều trị hiện tại được áp dụng chủ yếu đóng vai trò hỗ trợ và cải thiện triệu chứng cho người bệnh. Việc điều trị cần mang tính toàn diện, phối hợp trên nhiều lĩnh vực và kéo dài suốt cuộc đời của người bệnh. 

Một bệnh nhân mắc hội chứng Rett cần được đánh giá và hỗ trợ bằng nhiều biện pháp đồng thời như:

Xem thêm:

Nguyên nhân Hội chứng Rett

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett được xác định liên quan đến đột biến gen MECP2 (Methyl-cpg binding Protein-2) trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên vai trò của gen này trong việc hình thành các triệu chứng lâm sàng khi bị biến đổi vẫn chưa được hiểu rõ. Đột biến gen MECP2 thường xảy ra sau khi trứng được thụ tinh, nghĩa là không được di truyền từ bố hay mẹ của trẻ bị bệnh mà xuất hiện cơ hội trong quá trình sinh trưởng và phát triển. 

Đột biến gen trên nhiễm sắc thể X nên có thể ảnh hưởng đến cả hai giới. Tuy nhiên một trẻ trai mắc hội chứng Rett hiếm khi khỏe mạnh cho đến lúc được sinh ra nên thường thấy hội chứng Rett ở trẻ gái với tần suất cao hơn. 

Đối tượng nguy cơ Hội chứng Rett

Đột biến gen ngẫu nhiên là nguyên nhân gây ra bệnh nên không có yếu tố nguy cơ nào được xác định có vai trò làm tăng khả năng mắc bệnh. Tuy bệnh không có tính di truyền, nhưng cần lưu ý hơn đối với những trẻ có người thân trong gia đình mắc hội chứng Rett.

Related Post


Triệu chứng của Viêm đa rễ dây thần kinh, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Viêm đa rễ dây thần kinh

Tổng quan bệnh Viêm đa rễ dây thần kinh Viêm đa rễ dây thần kinh hay viêm đa rễ dây Read more


Chẩn đoán bệnh U nguyên bào thần kinh, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị U nguyên bào thần kinh

Tổng quan bệnh U nguyên bào thần kinh U nguyên bào thần kinh là ung thư phổ biến nhất trong Read more


Điều trị U não ở trẻ em, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây U não ở trẻ em

Tổng quan bệnh U não ở trẻ em U não là một sự tân tạo bất thường của một trong Read more


Triệu chứng của U màng não, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị U màng não

Tổng quan bệnh U màng não U màng não là khối u nội sọ lành tính thường gặp nhất. Khối Read more