Chẩn đoán bệnh Hội chứng seckel (người tí hon), triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng seckel (người tí hon)

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Hội chứng Seckel (tên gọi khác: hội chứng người tí hon) là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm; đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ); khuyết tật trí tuệ; khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống. 

Có một số ít bệnh nhân còn có những bất thường về mạch máu. Hội chứng người tí hon được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn, tình trạng này có thể được chia thành 8 phân nhóm khác nhau, tùy theo sự biến đổi gen cụ thể (đột biến). Các phương pháp điều trị chỉ có tính chất hỗ trợ.

Bệnh người tí hon có thể gây ra các biến chứng như tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, trí tuệ khuyết tật nghiêm trọng. Đây là bệnh cực kỳ hiếm gặp, chỉ mới có khoảng 100 trường hợp được biết đến.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Bệnh người tí hon thường xuất hiện ở những trẻ sơ sinh, đặc biệt với những trường hợp trong gia đình tiền sử có người đã mắc bệnh, hoặc bố mẹ có chứa gen bệnh.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Bệnh người tí hon do những nguyên nhân nào gây ra?

Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Có rất nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel sinh ra đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hoặc anh chị em ruột.

Hội chứng người tí hon còn là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xảy ra khi trẻ được thừa hưởng gen bất thường tương tự từ cả cha và mẹ. Nếu trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không có các triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Trong trường hợp có cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.

Triệu chứng bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sau:

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Để điều trị hội chứng người tí hon, có thể áp dụng các phương pháp sau:

Đường lây truyền bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Hội chứng người tí hon mang yếu tố di truyền, không lây truyền từ người này sang người khác qua các con đường tiếp xúc, hô hấp hoặc đường máu…

Phòng ngừa bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Có thể khẳng định, bệnh người tí hon là một bệnh di truyền do thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Trong các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh những cuộc hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này. 

– Những người mang hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền các gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng seckel (người tí hon)

Để chẩn đoán hội chứng người tí hon, các bác sĩ dựa hoàn toàn các các triệu chứng về thể chất. Để có thể  phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác, cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT). 

Hiện nay, y học vẫn chưa có H xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

Related Post


Điều trị Thiếu máu do thiếu vitamin B12, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Thiếu máu do thiếu vitamin B12

Tổng quan bệnh Thiếu máu do thiếu vitamin B12 Thiếu máu do thiếu vitamin B12 là tình trạng cơ thể Read more


Triệu chứng của Thiếu máu do thiếu sắt, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Thiếu máu do thiếu sắt

Tổng quan bệnh Thiếu máu do thiếu sắt Thiếu máu do thiếu sắt hay còn gọi là thiếu máu thiếu Read more


Điều trị Thiếu máu, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Thiếu máu

Tổng quan bệnh Thiếu máu Thiếu máu là gì? Thiếu máu là tình trạng lượng huyết sắc tốc và số Read more


Nguyên nhân gây Thalassemia (Tan máu bẩm sinh), triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Tổng quan bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) Thalassemia là gì? Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm Read more

Tags: , , , , , , ,