Chẩn đoán bệnh Hội chứng Wiskott-Aldrich, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng Wiskott-Aldrich

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng Wiskott-Aldrich

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp có thể gây tử vong ở người. Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn; nồng độ IgM thường giảm trong khi IgG vẫn giữ ở mức bình thường còn IgA lẫn IgE thì đều tăng. Hội chứng này còn liên quan đến quá trình giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da ở các vết chàm, khả năng mắc phải các bệnh khác hoặc một số loại ung thư do sự suy giảm hệ miễn dịch. Trẻ trai mắc chứng này thường bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da (do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu). Trẻ thường rất dễ mắc các nhiễm trùng sinh mủ.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich là nam giới. Ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên 1 triệu bé trai. Những bé gái có gen dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Adlrich thường dựa vào đếm số lượng tế bào T và B cũng như định lượng lượng globulin miễn dịch trong máu. Theo các tài liệu y khoa, các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Sau mốc thời gian này, hệ miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng. Nếu không được điều trị hầu hết bệnh nhân đều không thể sống quá 15 tuổi, tuy nhiên cũng có 1 số trường hợp có thể sống được đến tuổi trưởng thành

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Wiskott-Aldrich

Người bệnh nên cố gắng tạo lập 1 số thói quen sinh hoạt như sau để hạn chế diễn tiến của hội chứng này:

Triệu chứng bệnh Hội chứng Wiskott-Aldrich

Việc chẩn đoán xác định hội chứng Wiskott-Aldrich dựa trên các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng như sau:

Triệu chứng lâm sàng:

Các triệu chứng lâm sàng thường gặp của hội chứng Wiskott-Aldrich bao gồm:

Cận lâm sàng

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Wiskott-Aldrich

Phương pháp trị bệnh thông dụng nhất là sử dụng ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ một người cho phù hợp, thường là từ chị em ruột hoặc họ hàng. Những bệnh nhân có người thân hiến tặng phù hợp có tỷ lệ cấy ghép thành công đến 80%. Các trường hợp cấy ghép tạng hiến tặng ngẫu nhiên thường có tỷ lệ thành công ít hơn và dễ mắc các biến chứng nếu tạng không tương xứng. Việc cấy ghép tế bào gốc nên được thực hiện ngay khi còn nhỏ vì kết quả sẽ tốt hơn.

Trước khi cấy ghép hoặc nếu việc cấy ghép không phải là một lựa chọn, trẻ bị mắc hội chứng có thể cần điều trị đặc hiệu cho các vấn đề suy giảm miễn dịch và chảy máu, bao gồm:

Liệu pháp điều trị gen cho hội chứng Wiskott-Aldrich vẫn còn đang trong quá trình thử nghiệm, áp dụng cho trường hợp bệnh nhân không có người cho phù hợp. Các nhà khoa học lấy tế bào máu gốc của chính bệnh nhân và sử dụng chuyển gene là một loại virus sao chép ngược (lentivirus) kết hợp với gen WASP bình thường để sửa chữa các khiếm khuyết trong máu ở phòng thí nghiệm. Sau một đợt điều trị đặc biệt để loại bỏ hệ thống miễn dịch khiếm khuyết, các bệnh nhân nhận lại các tế bào máu đã được biến đổi để chứa gen WASP bình thường của họ. Sau khoảng 20 – 30 tháng, các tế bào máu mới được mang gen WASP bình thường.

Xem thêm:

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Wiskott-Aldrich

Hội chứng WAS xảy ra do có sự đột biến hoặc bị mất gen trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào T và B. Các loại đột biến trong gen WASP có thể khác nhau giữa các cá nhân, dẫn đến một số người có các triệu chứng lâm sàng hoàn chỉnh của hội chứng, một số khác chỉ có một hoặc vài triệu chứng. 

Related Post


Triệu chứng của U lympho tế bào T, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị U lympho tế bào T

Tổng quan bệnh U lympho tế bào T U lympho tế bào T là gì? U lympho tế bào T Read more


Triệu chứng của Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống

Tổng quan bệnh Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống Hội chứng đáp ứng viêm toàn thân là các dấu Read more


Điều trị Giời leo, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Giời leo

Tổng quan bệnh Giời leo Giời leo là một trong những bệnh phổ biến hiện nay, hầu hết mọi người Read more


Chẩn đoán bệnh Dị ứng thực phẩm, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Dị ứng thực phẩm

Tổng quan bệnh Dị ứng thực phẩm Bệnh dị ứng thực phẩm là bệnh khi phản ứng của hệ miễn Read more