Chẩn đoán bệnh Hồng cầu lưỡi liềm, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hồng cầu lưỡi liềm

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh.

Thông thường, các tế bào hồng cầu của bạn rất linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng t trong các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết. Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể.

Hiện nay, chưa có cách chữa trị cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến căn bệnh này.

Vậy bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì? Sẽ có chi tiết ở bài viết bên dưới.

Nguyên nhân bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin – một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường. Cơ chế bệnh hồng cầu lưỡi liềm là Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Do Valin có tính chất khác với axit glutamic nên khả năng vận chuyển của Hemoglobin. Bên cạnh đó, Valin làm Hemoglobin bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu. 

Gen bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha phải truyền lại dạng khiếm khuyết của gen để đứa trẻ bị bị mắc bệnh. 

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ đó sẽ vẫn có có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có đặc điểm gồm tế bào hồng cầu bình thường và hồng cầu hình lưỡi liềm,  nhưng họ thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, người đối tượng này vẫn mang gen mầm bệnh, do đó có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Triệu chứng bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thay đổi ở mỗi người khác nhau và bệnh cũng thay đổi theo thời gian, như:

Khi nào đi khám bác sĩ?

Mặc dù thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, nhưng nếu người bệnh phát triển bất kỳ vấn đề nào sau đây, hãy đi khám bác sĩ ngay hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp:

Biến chứng 

Phòng ngừa bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

Nếu người bệnh hoặc người mang gen bệnh dẫn đến thiếu máu tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm nếu mong muốn có con thì hãy gặp cố vấn di truyền có thể giúp người bệnh hiểu được nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, giải thích các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa, các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Các biện pháp điều trị bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Biện pháp thường dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi vì rủi ro tăng lên đối với những người trên 16 tuổi. Việc tìm kiếm người hiến tủy rất khó khăn và khi thực hiện thủ thuật có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong.

Do đó, điều trị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường nhằm tránh các đợt đau, giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trẻ sơ sinh và trẻ em từ 2 tuổi trở xuống bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm nên thường xuyên đến bác sĩ. Trẻ em trên 2 tuổi và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi khám bác sĩ ít nhất mỗi năm một lần. Về phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc để giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu, cũng như ghép tủy xương.

Thuốc

Các loại thuốc dùng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Tiêm vắc xin phòng ngừa nhiễm trùng

Truyền máu

Cấy ghép tủy xương

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phương pháp này thường đòi hỏi phải tìm được người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Đối với nhiều người bệnh, không thể tìm được người hiến tặng phù hợp. Nhưng các tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể là một lựa chọn.

Do những rủi ro liên quan đến ghép tủy xương, phương pháp chỉ được khuyến nghị cho trẻ em, những người có các triệu chứng và vấn đề đáng kể do thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

Nếu người hiến tặng được tìm thấy, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.

Khi sử dụng kỹ thuật này yêu cầu người bệnh phải nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, người bệnh sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn sự đào thải của cơ thể đối với các tế bào gốc được hiến tặng. Trong một số trường hợp, cơ thể người bệnh có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Điều trị biến chứng/hậu quả của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Các bác sĩ điều trị hầu hết các biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm kháng sinh, vitamin, truyền máu, giảm đau. 

 

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra phát hiện Hemoglobin S – dạng khiếm khuyết của hemoglobin để chẩn đoán chắc chắn người bệnh mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một trong những xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện tại các bệnh viện, nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được thực hiện.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được thu thập từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc huyết sắc tố S.

Nếu xét nghiệm sàng lọc âm tính, tức có nghĩa là không có tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm. Nếu xét nghiệm sàng lọc là dương tính thì các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác định xem có một hoặc hai gen tế bào hình liềm.

Các xét nghiệm bổ sung

  • Nếu người bệnh bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng hồng cầu có thấp thay không sẽ được thực hiện. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể có của bệnh.

  • Nếu người bệnh mang gen bệnh sẽ được giới thiệu đến cố vấn di truyền.

Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (hay còn gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào hình lưỡi liềm. Nếu bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc có mang gen bệnh, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét thực hiện sàng lọc này hay không. 

Đường lây truyền bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

Đối tượng nguy cơ bệnh Hồng cầu lưỡi liềm

  • Để em bé sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thì thường cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến của tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm.

  •  Ở Hoa Kỳ, bệnh này thường ảnh hưởng nhất đến người da đen.

Related Post


Điều trị Hội chứng truyền máu song thai, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng truyền máu song thai

Tổng quan Hội chứng truyền máu song thai Hội chứng truyền máu song thai hay còn gọi là Twin-twin transfusion Read more


Triệu chứng của U lympho tế bào T, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị U lympho tế bào T

Tổng quan bệnh U lympho tế bào T U lympho tế bào T là gì? U lympho tế bào T Read more


Chẩn đoán bệnh Thừa sắt, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Thừa sắt

Tổng quan bệnh Thừa sắt Bệnh thừa sắt là gì? Sắt là một nguyên tố quan trọng trong cơ thể Read more


Điều trị Thiếu máu do thiếu vitamin B12, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Thiếu máu do thiếu vitamin B12

Tổng quan bệnh Thiếu máu do thiếu vitamin B12 Thiếu máu do thiếu vitamin B12 là tình trạng cơ thể Read more