Chẩn đoán bệnh Lùn, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Lùn

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Lùn

Bệnh lùn có thể là một bệnh riêng biệt nhưng cũng có thể là triệu chứng của một số bệnh nội tiết hoặc không phải nội tiết. Người lùn chỉ có chiều cao: nam dưới 130cm, nữ dưới 120cm. Nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh lùn. Nói chung, các rối loạn được chia thành hai loại chính:

Đường lây truyền bệnh Lùn

Những người có gen di truyền hoặc vấn đề sức khỏe sẽ có khả năng mắc bệnh này.

Triệu chứng bệnh Lùn

Triệu chứng của bệnh lùn chia thành 2 nhóm chính để định hướng nguyên nhân, bao gồm:

Tóm lại những dấu hiệu của bệnh bao gồm:

Biến chứng có thể gặp bao gồm:

Đối với lùn không cân xứng

Lùn cân xứng 

Phòng ngừa bệnh Lùn

Điều trị sớm các bệnh lý thiếu hụt hormone nội tiết tránh gây ra biểu hiện lùn.

Các biện pháp điều trị bệnh Lùn

Mục tiêu của điều trị là tối đa hóa chức năng và sự độc lập. Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh lùn không làm tăng tầm vóc nhưng có thể khắc phục hoặc giảm bớt các vấn đề do biến chứng.

Phương pháp điều trị phẫu thuật: Các thủ tục phẫu thuật có thể khắc phục các vấn đề ở những người mắc bệnh lùn không cân xứng bao gồm:

Liệu pháp hormon 

Chăm sóc sức khỏe liên tục

Kéo dài chi 

Một số người mắc bệnh lùn chọn phẫu thuật gọi là kéo dài chi. Thủ tục này gây tranh cãi cho nhiều người mắc bệnh lùn vì, như với tất cả các ca phẫu thuật, đều có rủi ro. Chờ đợi để quyết định về việc kéo dài chân tay cho đến khi người mắc bệnh lùn đủ tuổi để tham gia vào quyết định được đề nghị vì căng thẳng về cảm xúc và thể chất liên quan đến nhiều thủ tục.

 

Nguyên nhân bệnh Lùn

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh lùn, có thể bao gồm

  • Lùn có tính chất gia đình: Khi bố, mẹ hoặc cả hai có tầm vóc nhỏ hơn người bình thường, thế hệ con cái có thể có chiều cao thấp hơn bình thường.

  • Lùn do thể tạng: Hiện tượng này hay gặp ở trẻ em nam, biểu hiện bằng tình trạng thấp bé xuất hiện khi 7-8 tuổi. Nếu đến tuổi trưởng thành mà vẫn không thấy dấu hiệu dậy thì xuất hiện, hoặc chậm dậy thì một cách đơn thuần thì người lùn đó do thể tạng.

Hai loại trên gọi là lùn do chậm tăng trưởng không bệnh lý, không cần phải điều trị. Các loại sau đây là lùn do chậm tăng trưởng bệnh lý.

  • Lùn do một số bệnh mạn tính: Xuất hiện ở những người mắc các bệnh mạn tính từ lúc còn nhỏ hay từ lúc lọt lòng như: bệnh tuyến tụy, bệnh gan, thận mạn tính, các trạng thái trẻ em thiếu oxy kéo dài gặp trong các bệnh tim bẩm sinh, bệnh phổi có tổn thương lan rộng, không hồi phục, các bệnh nhiễm khuẩn mạn tính.. Những người này thường có tầm vóc nhỏ. Tính tình, tâm lý phát triển bình thường, nhưng cơ thể yếu ớt, tuổi thọ thấp.

  • Lùn do nguyên nhân từ trong bào thai: Do lỗi của sự phân chia tế bào. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh kèm theo như chậm phát triển tâm thần và vận động.

  • Lùn do bệnh của hệ xương, sụn: Do loạn sản hoặc loạn dưỡng sụn. Chân tay thường biến dạng hoặc ngắn so với thân, do sụn liên hợp sớm liền hơn bình thường, biểu hiện bằng lưng cong ra trước nhưng trí tuệ của họ vẫn phát triển bình thường. Một số trong họ có khả năng làm các nghề về nghệ thuật như làm xiếc, diễn viên điện ảnh hay đóng các vai hề. Một số người lùn do còi xương từ lúc còn bé.

  • Bệnh Morquio làm cho người ta có đốt sống cổ ngắn, trông như cổ rụt, lồng ngực biến dạng, chân hình chữ X. Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa, bệnh thường di truyền.

  • Lùn do bệnh nội tiết: Nhiều bệnh nội tiết có thể làm chậm quá trình tăng trưởng của cơ thể, như giảm năng tuyến giáp gây ra bệnh lùn tuyến giáp, bất phát dục buồng trứng, tinh hoàn, dậy thì sớm hay muộn có kèm theo lùn, bệnh tăng năng tuyến cận giáp nguyên phát, giảm năng (suy) tuyến yên. Nếu suy tuyến yên xảy ra trước tuổi dậy thì do thiếu gonadotropin và hoóc môn tăng trưởng thì sẽ có biểu hiện lùn nhi tính. Lùn nhi tính có đặc điểm là lùn đồng đều, cân đối, đầu, chân, tay nhỏ, không dậy thì. Thường xảy ra ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái. Nếu bị suy tuyến yên vào tuổi nào thì chiều cao, tâm lý, sinh dục sẽ phát triển dừng lại ở tuổi đó. Tuy vậy, trí tuệ của họ vẫn phát triển bình thường. Đôi khi họ có dấu hiệu nhức đầu, ngủ gà ngủ gật, đái nhạt và thiếu tình cảm.

  • Hội chứng Turner là do dị tật nhiễm sắc thể 45/XO, gây ra rối loạn giảm năng buồng trứng bẩm sinh. Hội chứng này khiến cơ quan sinh dục của người trưởng thành giống như trẻ con (nếu là phụ nữ sẽ không có kinh nguyệt), lão hóa sớm, tầm vóc nhỏ, loãng xương, kèm theo các dị tật bẩm sinh như thừa ngón tay, dị dạng thân.

  • Lùn kiểu Laron là do thiếu hụt thụ thể tiếp nhận hoóc môn tăng trưởng. Có thể dùng Somatomedin điều trị để phục hồi chức năng tăng trưởng ở bệnh nhân này.

  • Achondroplasia. Khoảng 80 phần trăm những người bị achondroplasia được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao trung bình. Một người mắc chứng achondroplasia và có hai cha mẹ có kích thước trung bình đã nhận được một bản sao đột biến của gen liên quan đến rối loạn và một bản sao bình thường của gen. Một người mắc chứng rối loạn có thể truyền lại một bản sao bị đột biến hoặc bình thường cho con của họ.

Nguyên nhân khác

Các nguyên nhân khác của bệnh lùn bao gồm các rối loạn di truyền khác, sự thiếu hụt các hormone khác hoặc dinh dưỡng kém. Đôi khi không rõ nguyên nhân.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Lùn

  • Có thể chẩn đoán sớm đối với thai nhi trong trường hợp trên siêu âm trước khi sinh nếu các chi rất ngắn không tương xứng với thân.

  • Tiền sử gia đình. Bác sĩ khai thác chiều cao anh chị em, cha mẹ, ông bà hoặc người thân khác để giúp xác định xem phạm vi chiều cao trung bình trong gia đình bạn có bao gồm tầm vóc ngắn hay không.

  • Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm::

  • Đo chiều cao, cân nặng và chu vi đầu.. Điều này rất quan trọng để xác định sự tăng trưởng bất thường, chẳng hạn như tăng trưởng chậm hoặc đầu lớn không cân xứng với độ tuổi

  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cho thấy sự bất thường của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, cả hai đều có vai trò trong chức năng của hormone giúp chẩn đoán nguyên nhân, tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả.

  • Xét nghiệm di truyền. Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc hội chứng Turner, thì xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đặc biệt có thể được thực hiện để đánh giá nhiễm sắc thể X được chiết xuất từ ​​tế bào máu.

  • Xét nghiệm nội tiết tố. Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm đánh giá mức độ hormone tăng trưởng hoặc các hormone khác rất quan trọng cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ em.

Related Post


Điều trị Ung thư tuyến giáp, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Ung thư tuyến giáp

Tổng quan bệnh Ung thư tuyến giáp Tuyến giáp có chức năng tiết ra các hormone quan trọng vào máu Read more


Điều trị U tuyến yên, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây U tuyến yên

Tổng quan bệnh U tuyến yên Tuyến yên là một tuyến nội tiết nằm ở đáy não, có kích thước Read more


Điều trị Tiểu đường tuýp 2, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Tiểu đường tuýp 2

Tổng quan bệnh Tiểu đường tuýp 2 Tiểu đường (đái tháo đường) là một bệnh rối loạn chuyển hóa mạn Read more


Nguyên nhân gây Tiểu đường tuýp 1, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Tiểu đường tuýp 1

Tổng quan bệnh Tiểu đường tuýp 1 Tiểu đường tuýp 1 là gì? Tiểu đường (đái tháo đường) là một Read more