Điều trị Bạch tạng, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Bạch tạng

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Bạch tạng

Thuật ngữ bạch tạng thường đề cập đến bệnh bạch tạng ở người (albinism) gồm một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất sắc tố da melanin. Loại melanin và số lượng melanin cơ thể sản xuất sẽ quyết định màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, vì vậy những người mắc bệnh bạch tạng đều có vấn đề về thị lực.

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường dễ dàng nhìn thấy ở da, tóc và màu mắt của người bệnh, nhưng đôi khi sự khác biệt không khác nhiều so với người bình thường. Những người mắc bệnh bạch tạng cũng rất nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da, mắt và tối đa hóa tầm nhìn của họ.

Vậy bệnh bạch tạng là gì, nguyên nhân nào dẫn tới bệnh bạch tạng sẽ có chi tiết ở bài viết dưới dây.

Đường lây truyền bệnh Bạch tạng

Bệnh bạch tạng không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Nguyên nhân bệnh Bạch tạng

Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.

Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Triệu chứng bệnh Bạch tạng

Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

Da. Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất trắng hồng so với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ thay đổi từ trắng đến nâu, và thậm chí, có thể gần giống như màu của bố mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:

Tóc. Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.

Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu xanh da trời nhạt đến màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.

Suy giảm thị lực là một trong những đặc trưng của tất cả các loại bệnh bạch tạng, bao gồm:

Các biện pháp điều trị bệnh Bạch tạng

Do bệnh bạch tạng là rối loạn di truyền do đó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Điều trị thường bao gồm:

Cuộc sống của người mắc bệnh bạch tạng

Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:

Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:

Giúp trẻ phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ:

Xem thêm:

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Bạch tạng

Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên:

  • Khám thực thể bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc

  • Khám mắt kỹ lưỡng

  • So sánh sắc tố của người bệnh với các thành viên khác trong gia đình

  • Xem xét tiền sử bệnh tật như đã từng có tình trạng chảy máu không ngừng, bầm tím quá mức hoặc nhiễm trùng bất thường

  • Kiểm tra về rối loạn thị lực, đánh giá về chứng rung giật nhãn cầu, mắt lồi (Strabismus) và chứng sợ ánh sáng. Ngoài ra, Bác sĩ cũng sử dụng thiết bị chuyên dụng để kiểm tra trực tiếp võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.

  • Hỏi về gia đình có ai mắc bệnh bạch tạng, có thể giúp xác định loại bạch tạng và có di truyền hay không.

Phòng ngừa bệnh Bạch tạng

Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, những cặp đôi đang có ý định sinh con thì nên đến xin tư vấn từ chuyên gia di truyền học để giúp họ hiểu hơn về các loại bệnh bạch tạng và hạn chế khả năng sinh con trong tương lai mắc bệnh bạch tạng.

Đối tượng nguy cơ bệnh Bạch tạng

Những đứa trẻ sinh ra từ những gia đình có tiền sử mắc bệnh bạch tạng thì có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng cao hơn so với những trẻ được sinh ra gia đình không có ai mắc bệnh bạch tạng.

Related Post


Chẩn đoán bệnh Ung thư thanh quản, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Ung thư thanh quản

Tổng quan bệnh Ung thư thanh quản Ung thư thanh quản  là gì? Ung thư thanh quản là ung thư biểu Read more


Điều trị Ung thư biểu mô mũi họng, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Ung thư biểu mô mũi họng

Tổng quan bệnh Ung thư biểu mô mũi họng Ung thư biểu mô mũi họng là ung thư xảy ra Read more


Triệu chứng của Hội chứng Alport, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Alport

Tổng quan bệnh Hội chứng Alport Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là bệnh lý gây tổn thương các Read more


Nguyên nhân gây Hở hàm ếch, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hở hàm ếch

Tổng quan bệnh Hở hàm ếch Hở hàm ếch là gì? Dị tật sứt môi và hở hàm ếch là Read more