Điều trị Hội chứng ehlers-danlos, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng ehlers-danlos

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng ehlers-danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh. Điều này trở nên khó khăn nếu  có một vết thương cần phải khâu vì da không đủ khỏe để giữ các vết khâu.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ. Nếu có hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, nên nói chuyện với chuyên gia di truyền học trước khi muốn lập gia đình.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng ehlers-danlos

Các dạng khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu  mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng ehlers-danlos

Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng khác.

Các loại thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn cho các trường hợp:

Vật lý trị liệu: các khớp với mô liên kết yếu thường có xu hướng bị xô lệch. Các bài tập để tăng cường các cơ xung quanh khớp có thể giúp khớp ổn định hơn. Bác sĩ trị liệu vật lý cũng có thể đề nghị dùng các niềng hỗ trợ được thiết kế giúp ngăn ngừa sự xô lệch của khớp.

Phẫu thuật và các thủ thuật khác: Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật được khuyến cáo nhằm sửa chữa các khớp bị tổn thương do nằm sai vị trí. Tuy nhiên, da và các mô liên kết của khớp bị ảnh hưởng có thể không lành sau khi phẫu thuật.

Phòng ngừa bệnh Hội chứng ehlers-danlos

Lối sống và các biện pháp tại nhà có thể giúp khắc phục hội chứng Ehlers -Danlos:

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng ehlers-danlos

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình của một thể đặc hiệu nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers – Danlos.

Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được một số thể của hội chứng như: thể mạch máu, thể lỏng khớp và thể da. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con mắc hội chứng này thì xác suất mắc bệnh của đứa con tiếp theo phụ thuộc vào đứa con trước đã mắc thể nào và cha mẹ có mắc thể tương tự hay không.

Chẩn đoán bằng siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). 

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng ehlers-danlos

Hội chứng ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa xác định chính xác được, nhưng ước tính khoảng 1/ 5000.

Triệu chứng bệnh Hội chứng ehlers-danlos

Các triệu chứng trong hội chứng Ehlers –Danlos thường gặp là:

Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng rất khác nhau từ người này sang người khác. Một số người có hội chứng Ehlers-Danlos với các khớp quá mềm dẻo, nhưng ít hoặc không có các triệu chứng về da.

Related Post


Triệu chứng của Viêm quanh khớp vai, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Viêm quanh khớp vai

Tổng quan bệnh Viêm quanh khớp vai Khớp vai là một trong những khớp lớn của cơ thể, đóng vai Read more


Chẩn đoán bệnh Viêm khớp phản ứng, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Viêm khớp phản ứng

Tổng quan bệnh Viêm khớp phản ứng Bệnh viêm khớp phản ứng là gì? Bệnh viêm khớp phản ứng là Read more


Chẩn đoán bệnh Viêm cột sống dính khớp, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Viêm cột sống dính khớp

Tổng quan bệnh Viêm cột sống dính khớp Viêm cột sống dính khớp là gì? Viêm cột sống dính khớp Read more


Điều trị Thoái hóa khớp háng, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Thoái hóa khớp háng

Tổng quan bệnh Thoái hóa khớp háng Thoái hóa khớp háng là gì? Thoái hóa khớp háng là bệnh lý Read more

Tags: , , ,