Điều trị Hội chứng Noonan, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Noonan

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là gì ?

Hội chứng Noonan là một loại rối loạn di truyền xảy ra từ khi mới sinh. Rối loạn di truyền này làm cản trở sự phát triển bình thường ở các bộ phận trên cơ thể con người.

Tùy vào tình trạng bệnh và thể chất của mỗi người bệnh mà hội chứng Noonan sẽ có các dấu hiệu khác nhau. Những triệu chứng biểu hiện của bệnh liên quan đến các dị tật về tim, vóc dáng bị thấp bé hay bất thường khuôn mặt và các bộ phận khác của cơ thể.

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là bệnh lý không lây truyền.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Noonan

Nguyên nhân của hội chứng Noonan được cho là một loại đột biến di truyền xảy ra ở nhiều gen. Những đột biến gen này khiến protein được sản xuất liên tục, từ đó làm quá trình phát triển và phân chia của tế bào xuất hiện những bất thường.

Những loại đột biến có thể xảy ra đối với hội chứng Noonan là:

Triệu chứng bệnh Hội chứng Noonan

Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Noonan rất đa dạng, thay đổi với từng ca bệnh, có thể nhẹ, vừa hoặc nặng. Triệu chứng của bệnh bao gồm:

Những bất thường trên khuôn mặt đặc trưng và có giá trị cao trong chẩn đoán như:

Những bất thường về tăng trưởng và phát triển:

Những người mắc phải hội chứng Noonan thường bị bệnh tim bẩm sinh.

Một số triệu chứng khác:

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Noonan

Vì hội chứng Noonan có nguồn gốc là một khuyết tật di truyền nên vẫn chưa có cách nào để sửa chữa sai lệch của bộ gen gây bệnh. Điều trị hội chứng Noonan sẽ nhắm đến mục tiêu hạn chế nhiều nhất ảnh hưởng của bệnh lên các bộ phận của cơ thể, sẽ tiến hành điều trị triệu chứng và biến chứng cho những bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc bệnh. Bệnh nhân được điều trị càng sớm, những diễn tiến phức tạp sẽ được đẩy lùi càng nhiều. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Xem thêm:

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Noonan

  • Để chẩn đoán chính xác hội chứng Noonan, bệnh nhân sẽ được bác sĩ khám và quan sát những dấu hiệu đặc trưng và quan trọng trên lâm sàng. Tuy nhiên, những biểu hiện này đôi khi không rõ ràng và phải đến lúc trưởng thành và sau sinh con thì mới bộc lộ triệu chứng rõ ràng.

  • Cận lâm sàng có thể hỗ trợ chẩn đoán là phương pháp thử nghiệm di truyền phân tử.

  • Đối với những bệnh nhân mắc phải hội chứng Noonan có bất thường tim mạch, cần đưa bệnh nhân gặp bác sĩ tim mạch để đánh giá tình trạng bệnh.

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Noonan

  • Vì hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền, xảy ra ngẫu nhiên nên vẫn chưa tìm ra phương pháp nào để ngăn chặn tình trạng phát triển của bệnh.

  • Đối với những gia đình có tiền sử có thành viên mang gen của hội chứng Noonan, cần được các bác sĩ tư vấn di truyền trước khi quyết định sinh con.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Noonan

Yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc phải hội chứng Noonan là: Tiền sử gia đình có cha hoặc mẹ mang gen hội chứng Noonan thì đứa trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh này chiếm tỉ lệ 50%.

Related Post


Điều trị Vàng da sơ sinh, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Vàng da sơ sinh

Tổng quan bệnh Vàng da sơ sinh Vàng da sơ sinh là gì? Vàng da sơ sinh (hay hoàng đảm) Read more


Triệu chứng của Vàng da bệnh lý, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Vàng da bệnh lý

Tổng quan bệnh Vàng da bệnh lý Bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh rất phổ biến và có thể Read more


Điều trị U tế bào khổng lồ, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây U tế bào khổng lồ

Tổng quan bệnh U tế bào khổng lồ Bệnh u tế bào khổng lồ xương (giant cell myeloma hoặc osteiclastoma), Read more


Triệu chứng của Tiêu chảy nhiễm trùng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Tiêu chảy nhiễm trùng

Tổng quan bệnh Tiêu chảy nhiễm trùng Tiêu chảy nhiễm trùng (tiếng Anh là Infectious diarrhea / Stomach flu), còn Read more