Điều trị Hội chứng Peutz-Jeghers, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Peutz-Jeghers

Tom tat bai viet

Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm cho người bệnh có tình trạng phát triển polyp bướu trong bộ máy tiêu hóa hay ung thư vú, đại tràng, trực tràng, tinh hoàn, buồng trứng và những loại ung thư khác. Ngoài ra, hội chứng này còn dẫn đến tình trạng xuất hiện những điểm lắng đọng sắc tố melanin trên da và niêm mạc.

Đường lây truyền Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-jeghers là bệnh lý không lây truyền.

Nguyên nhân Hội chứng Peutz-Jeghers

Triệu chứng Hội chứng Peutz-Jeghers

Triệu chứng của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Peutz-jeghers bao gồm:

Những rối loạn đường tiêu hóa với biểu hiện:

Các biện pháp điều trị Hội chứng Peutz-Jeghers

Phương pháp để điều trị hội chứng Peutz-jeghers chủ yếu hiện nay là phẫu thuật ngoại khoa nhằm cắt bỏ polyp và ngăn ngừa tiến triển thành ung thư.

Phẫu thuật được thực hiện nhiều lần bao gồm:

Lưu ý răng sau phẫu thuật sẽ có những biến chứng nhất định như:

Ngoài ra, bệnh nhân cần theo dõi sức khỏe của mình và tầm soát ung thư hàng năm theo chỉ dẫn để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.

Bệnh nhân cũng có thể tham gia tư vấn di truyền cùng bác sĩ để có được hướng giải quyết tốt nhất.

 

Xem thêm:

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Peutz-Jeghers

Để chẩn đoán xác định hội chứng Peutz-jeghers, bệnh nhân cần đáp ứng ít nhất 2 trong các điều kiện sau đây:

  • Tiền sử gia đình có người thân mắc phải hội chứng Peutz-jeghers

  • Có một hay nhiều polyp hamartomatous ở đường tiêu hóa.

  • Có xuất hiện đốm tàn nhang ở niêm mạc miệng, môi, ngón tay ngón chân.

Ngoài ra, bệnh nhân còn được làm thử nghiệm di truyền để tìm đột biến trong gen STK11.

Phòng ngừa Hội chứng Peutz-Jeghers

Để phòng bệnh, cần chú trọng sàng lọc ung thư liên quan đến hội chứng Peutz-jeghers như sau:

Đối tượng từ 12 tuổi đến dưới 18 tuổi:

  • Nam giới được khám lâm sàng, xét nghiệm máu, siêu âm, nội soi tiêu hóa trên và dưới, chụp ruột non mỗi 2 năm để tìm dấu hiệu dậy thì sớm, ung thư tinh hoàn.

  • Nữ giới cũng được tầm soát ung thư tương tự như nam giới trong cùng độ tuổi.

Đối tượng từ 18 tuổi đến dưới 24 tuổi:

  • Nam giới được tầm soát ung thư như giai đoạn dưới 18 tuổi.

  • Nữ giới được khám thêm phần phụ khoa, siêu âm phụ khoa và tìm dấu hiệu u buồng trứng mỗi năm 1 lần.

Đối tượng từ 24 tuổi trở lên:

  • Nam giới được chụp cắt lớp vi tính và nội soi siêu âm tìm ung thư tụy. Ngoài ra, còn được làm xét nghiệm CA19.9 mỗi 1- 2 năm để tầm soát ung thư đại tràng.

  • Nữ giới cũng được làm tương tự như đối với nam giới và khám vú, chụp nhũ ảnh hằng năm.

Ngoài ra, bệnh nhân còn được làm những phương pháp cận lâm sàng như siêu âm, nội soi bóng đôi, nội soi viên nang, chụp cộng hưởng từ kết hợp với thăm khám lâm sàng để tầm soát các loại ung thư ruột non, ung thư tuyến giáp, ung thư lách…

Đối tượng nguy cơ Hội chứng Peutz-Jeghers

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Peutz-jeghers bao gồm:

  • Hội chứng Peutz-jeghers thường gặp ở độ tuổi thanh niên hoặc giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành.

  • Những người có mẹ mắc hội chứng Peutz-jeghers có nguy cơ bị bệnh với xác suất là 50%.

  • Những bệnh nhân với tiền sử gia đình có người mang trong mình đột biến gen STK11/ LKB1 mắc hội chứng Peutz-jeghers có khả năng bị bệnh đến 70%

  • Những người không có tiền sử gia đình những vẫn có khả năng mắc bệnh chiếm khoảng dưới 70% còn lại.

Related Post


Triệu chứng của Ung thư vú, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Ung thư vú

Tổng quan bệnh Ung thư vú Bầu vú gồm có các tiểu thùy (tuyến tạo sữa), các tiểu quản (ống Read more


Triệu chứng của U màng não, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị U màng não

Tổng quan bệnh U màng não U màng não là khối u nội sọ lành tính thường gặp nhất. Khối Read more


Chẩn đoán bệnh Ung thư tuyến tụy, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Ung thư tuyến tụy

Tổng quan bệnh Ung thư tuyến tụy Ung thư tuyến tụy là gì? Ung thư tuyến tụy (tên tiếng Anh Read more


Triệu chứng của Ung thư tuyến nước bọt, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Ung thư tuyến nước bọt

Tổng quan bệnh Ung thư tuyến nước bọt Khối u tuyến nước bọt là loại khối u hiếm gặp có Read more