Nguyên nhân gây Alkapton niệu, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Alkapton niệu

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Alkapton niệu

Alcapton niệu (Alkaptonuria) là bệnh di truyền hiếm gặp, còn được gọi là “bệnh nước tiểu sẫm màu” do bắt nguồn từ màu sắc đặc trưng của nước tiểu và các mô liên kết của những người bệnh.

Những người mắc bệnh alcapton niệu có khiếm khuyết về enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase dẫn đến sự bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanine, dẫn đến sự tích lũy lũy tiến của acid homogentisate. Đây là một chất độc hại, được thu thập chủ yếu ở da và các mô liên kết của cơ thể. Đặc biệt, nó có mặt trong sụn khớp và làm hỏng nó từ từ.

Bệnh gây chấn thương khớp, tắc nghẽn van tim, sỏi thận và các vấn đề về gan. Nó được biểu hiện thông qua quá trình oxy hóa của acid homogentisate, để lại sắc tố nâu trên nhãn cầu và trên da. Hơn nữa, khi cơ thể đào thải acid này qua nước tiểu, thì nước tiểu sẽ có màu nâu đen.

Alcapton niệu là bệnh di truyền có thể truyền cho thế hệ sau thông qua gen lặn. Nó chỉ biểu hiện nếu cả hai cha mẹ khỏe mạnh nhưng là người mang gen mầm bệnh. Trong trường hợp này, cứ mỗi lần mang thai thì có xác suất 25% là đứa trẻ bị bệnh.

Chẩn đoán alcapton niệu thông qua xét nghiệm nước tiểu, tuy nhiên mặc dù có màu sẫm đặc trưng, nhưng ​​nhiều bệnh nhân không nhận ra họ bị bệnh cho đến khi trưởng thành. Khoảng 40 tuổi, các biến chứng điển hình của bệnh bắt đầu xuất hiện. Hiện tại không có liệu pháp điều trị dứt điểm bệnh Alcapton niệu. Phương pháp điều trị hiện nay bao gồm các thuốc chống đau và chống viêm, đi kèm với chế độ ăn giàu vitamin C do vitamin C làm chậm sự tích tụ sắc tố nâu trong sụn.

Vậy bệnh alcapton niệu là gì và nguyên nhân, triệu chứng, điều trị như thế nào? 

Đối tượng nguy cơ bệnh Alkapton niệu

Những gia đình có người thân đã mắc bệnh Alcapton niệu. 

Triệu chứng bệnh Alkapton niệu

Trong một số trường hợp, alcapton niệu được phát hiện đã bước vào tuổi trung niên (40 tuổi trở đi) và mặc dù nhiều người không có triệu chứng ngoài nước tiểu sẫm màu, có một số triệu chứng nhất định cũng có thể xuất hiện như:

Sự tích tụ axit homogentisic trong các mô và sụn dẫn đến một số triệu chứng nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe. Nó dẫn đến tổn thương sụn ở các bộ phận khác nhau của cơ thể bao gồm cột sống, vai và hông dẫn đến đau lưng ở những người trẻ tuổi. Bệnh nước tiểu sẫm màu có thể gây chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình ở một số trường hợp hiếm gặp.

Ngoài ra, bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề về van tim khác nhau như trào ngược và vôi hóa van động mạch chủ và van hai lá, đẩy nhanh sự phát triển của bệnh động mạch vành ở người bệnh.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Alkapton niệu

Phòng ngừa bệnh Alkapton niệu

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa nào để giúp phòng tránh sự phát triển của Alcapton niệu ở người bệnh. Điều này là do nguyên nhân chính xác đằng sau đột biến gen không được biết đến. Nghiên cứu đang được thực hiện bởi các chuyên gia để xác định xem có thể ngăn chặn nó hay không. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh Alcapton niệu nên xem xét tư vấn di truyền và đánh giá gen để hiểu hơn về nguy cơ sinh con mắc Alcapton niệu.

Các biện pháp điều trị bệnh Alkapton niệu

 

Nguyên nhân bệnh Alkapton niệu

Đột biến trong gen HGD (homogentisato dioxygenase) gây ra bệnh Alcapton niệu. Gen HGD cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một enzyme gọi là homogentisate oxyase. Enzyme này giúp phá vỡ các axit amin phenylalanine và tyrosine, là những thành phần quan trọng giúp cấu thành protein. Đột biến trong gen HGD làm giảm vai trò của enzyme trong quá trình này. Kết quả là, một chất gọi là axit homogentisic, được sản xuất dưới dạng phenylalanine và tyrosine bị phá vỡ, tích tụ trong cơ thể. Axit homogentisic dư thừa và các hợp chất liên quan lắng đọng trong các mô liên kết, khiến sụn và da bị sẫm màu. Theo thời gian, sự tích tụ của chất này trong khớp dẫn đến viêm khớp. Axit homogentisic cũng được bài tiết qua nước tiểu, làm cho nước tiểu chuyển sang màu sẫm khi tiếp xúc với không khí.

Đường lây truyền bệnh Alkapton niệu

Bệnh Alcapton niệu là bệnh di truyền, không phải bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

Related Post


Nguyên nhân gây Viêm niệu đạo, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Viêm niệu đạo

Tổng quan bệnh Viêm niệu đạo Viêm niệu đạo là sự viêm ống dẫn tiểu. Niệu đạo là ống dẫn Read more


Nguyên nhân gây Viêm đường tiết niệu, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Viêm đường tiết niệu

Tổng quan bệnh Viêm đường tiết niệu Viêm đường tiết niệu (Urinary tract infection) là tình trạng nhiễm trùng ở Read more


Chẩn đoán bệnh Viêm đài bể thận, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Viêm đài bể thận

Tổng quan bệnh Viêm đài bể thận Viêm đài bể thận (viêm thận-bể thận) bao gồm viêm đài bể thận Read more


Nguyên nhân gây Viêm cầu thận, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Viêm cầu thận

Tổng quan bệnh Viêm cầu thận Viêm cầu thận là gì? Viêm cầu thận là tình trạng viêm xảy ra Read more