Nguyên nhân gây Hội chứng Albright, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Albright

Tom tat bai viet

Tổng quan Hội chứng Albright

Hội chứng Albright là gì?

Hội chứng Albright có tên gọi đầy đủ là hội chứng Mc Cune-Albright, là một hội chứng đặc trưng với đa tổn thương đa cơ quan, bao gồm ở da, xương và các tuyến nội tiết. Mặc dù bệnh xảy ra do đột biến gen mã hóa phức hợp protein G, từ đó làm tăng chức năng của da, xương và các tuyến nội tiết nhưng bệnh không di truyền từ bố mẹ sang cho con cái. Đây là một rối loạn hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, trong đó các bé gái ở độ tuổi thiếu nhi và thiếu niên gặp nhiều hơn.

Hội chứng Albright có nguy hiểm không? Hội chứng Albright điển hình có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng sau:

Các tổn thương mà bệnh gây ra khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ rối loạn trên từng người bệnh. Biến chứng có thể gặp phải bao gồm các vấn đề thẩm mỹ, viêm xương, u xương, mù lòa hay điếc. Điều trị hội chứng Albright ngày nay vẫn còn nhiều thách thức vì vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh.

Với các đặc điểm kể trên có thể kết luận rằng, tuy hội chứng Mc Cune-Albright không phổ biến và không có tính chất ác tính, nhưng bệnh gây ra nhiều tổn thương lên đa cơ quan trong cơ thể, ảnh hưởng rất lớn đến vận động, thị giác, thính giác và các chức năng độc lập khác và suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Nguyên nhân Hội chứng Albright

Nguyên nhân của hội chứng Albright đã được xác định là do đột biến trên gen GNAS1. Đây là gen chịu trách nhiệm mã hóa một phần phức hợp protein G. Phức hợp này có vai trò kích thích hoạt động của enzyme adenylate cyclase (camp), ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào tại nhiều cơ quan như da, xương, các tuyến nội tiết. Trong hội chứng Albright, kết quả cuối cùng là sự tăng cường chức năng của các cơ quan kể trên. Số lượng và vị trí các tế bào có gen GNAS đột biến quyết định mức độ biểu hiện nặng nhẹ của bệnh.

Đột biến gen này xảy ra ngẫu nhiên sau khi thụ tinh do tác động của các yếu tố môi trường vì thế không có tính di truyền. Bố mẹ mắc hội chứng Albright không di truyền đột biến gen gây bệnh cho con cái của họ. Tuy nhiên, lí do dẫn đến đột biến gen GNAS1 hiện vẫn chưa biết rõ.

Triệu chứng Hội chứng Albright

Nhiều cơ quan bị ảnh hưởng cùng lúc ở những bệnh nhân mắc hội chứng Albright, trong đó nổi bật nhất là da, xương và hệ thống nội tiết.

Bất thường ở xương

Bất thường ở da

Đó là sự xuất hiện các mảng da có màu vàng nâu nhạt như cà phê sữa do tăng hoạt động sản xuất sắc tố melanin. Mảng sắc tố này thường thấy ngay sau sinh ở một bên cơ thể với ranh giới không rõ ràng. Kích thước của vùng da tổn thương thay đổi, có khi rộng lớn cả vùng thắt lưng mông cùng cụt.

Bất thường ở các tuyến nội tiết

Biểu hiện nổi bật nhất là dậy thì sớm, thường gặp ở nữ giới, thông thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Vú lớn, mọc lông nách lông mu có thể xuất hiện từ thời thơ ấu của trẻ. Kinh nguyệt có thể xảy ra trước năm hai tuổi. Đây là kết quả của sự tăng chức năng của buồng trứng.

Bên cạnh đó, một số bệnh nhân còn phải đối mặt với các rối loạn nội tiết khác như

Phòng ngừa Hội chứng Albright

Vì lý do đưa đến đột biến gen GNAS trong hội chứng Albright còn chưa được biết rõ nên hiện nay không có biện pháp nào giúp giảm khả năng mắc bệnh.

Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán với hội chứng Albright, một số bài tập thể dục được thiết kế riêng có thể được áp dụng để tăng cường sức cơ quanh xương và giúp dự phòng biến chứng gãy xương.

Các biện pháp điều trị Hội chứng Albright

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Albright. Hiện nay việc điều trị chỉ mang tính chất nâng đỡ, giải quyết triệu chứng, thay đổi tùy thuộc vào mức độ biểu hiện của bệnh.

Điều trị bằng phương pháp bảo tồn

Phẫu thuật được chỉ định trong một vài trường hợp như

Xem thêm:

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Albright

Hội chứng Albright có những biểu hiện lâm sàng đặc trưng riêng, tuy nhiên muốn chẩn đoán chính xác bệnh cần phối hợp thêm các phương tiện hỗ trợ khác như:

  • Xét nghiệm máu: định lượng các hormon của các tuyến nội tiết như hormon tăng trưởng, hormon tuyến thượng thận, tuyến cận giáp, tuyến giáp, estrogen buồng trứng.

  • Định lượng phospho trong máu

  • Xquang Ct scan xương phát hiện sự phát triển xương bất thường ở các vị trí khác nhau, bao gồm cả bên trong hộp sọ. Đôi khi phát hiện được hình ảnh u tuyến yên.

  • MRI vùng đầu mặt phát hiện các biến chứng như chèn ép thần kinh thị giác

  • Phân tích gen xác định đột biến gen GNAS1

Đường lây truyền Hội chứng Albright

Nguyên nhân của hội chứng Albright không liên quan đến vi khuẩn, virus, ký sinh trùng nên bệnh không có tính lây nhiễm. Người lành khi tiếp xúc thông thường với người bệnh mắc hội chứng Albright không bị lây nhiễm bệnh.

Đối tượng nguy cơ Hội chứng Albright

Hội chứng Albright xuất hiện do sự đột biến trên gen GNAS, tuy nhiên lí do của đột biến gen này vẫn chưa được hiểu rõ. Vì thế rất khó xác định đâu là đối tượng nguy cơ của bệnh. Hội chứng Mc Cune-Albright có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và ở cả hai giới. Vì thế khi nhận ra các biểu hiện nghi ngờ, người bệnh cần được đưa đến các trung tâm y tế để được khám và chẩn đoán sớm.

Related Post


Điều trị U xương ác tính, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây U xương ác tính

Tổng quan bệnh U xương ác tính U xương ác tính là gì? Ung thư xương là khối u ác Read more


Triệu chứng của Còi xương, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Còi xương

Tổng quan bệnh Còi xương Còi xương là bệnh lý khá phổ biến ở trẻ em, biểu hiện bằng tình Read more


Triệu chứng của Hội chứng Sjogren, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Sjogren

Tổng quan bệnh Hội chứng Sjogren Hội chứng Sjogren là gì? Hội chứng Sjogren là một bệnh lý tự miễn Read more


Nguyên nhân gây Hội chứng Lyell, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Lyell

Tổng quan Hội chứng Lyell Hội chứng Lyell là gì? Hội chứng Lyell còn được gọi là hội chứng hoại Read more