Nguyên nhân gây Hội chứng Marfan, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Marfan

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể). Vì mô liên kết có ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Tuy nhiên hội chứng này thường ảnh hưởng nhiều nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương.

Bệnh học hội chứng Marfan 

Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng rối loạn này bao gồm cao, gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay, ngón chân dài không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng. Các ảnh hưởng do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ (là các mạch máu lớn mang máu từ tim đến các phần còn lại của cơ thể) bị ảnh hưởng thì tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng.

Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Trong hội chứng Marfan, một đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh fibrillin (là một protein tìm được trong mô liên kết).

Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. 

Hậu quả của hội chứng Marfan:

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Marfan

Không có phương pháp phòng ngừa cho các trường hợp hội chứng Marfan do đột biến gen.

 

Đối với người mắc hội chứng Marfan, để phòng ngừa di truyền bệnh cho con (với tỷ lệ 50%), người bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi sinh con. 

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không, tuy nhiên tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ di truyền cho con. 

Các biện pháp phòng ngừa diễn tiến nặng ở người mắc hội chứng Marfan:

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là đột biến gì?

Hội chứng Marfan xảy ra do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). 

FBN1 là gen sản xuất ra protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của các cấu trúc.

Khoảng 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ là những người mắc bệnh.

Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen.

Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con

Bố mẹ không mắc bệnh có xác suất 1/10000 sinh ra con có hội chứng Marfan

Triệu chứng bệnh Hội chứng Marfan

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống khi trẻ lớn lên. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác bao gồm:

Hệ thống xương: rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thường xuất hiện ở xương và các khớp xương bao gồm:

Hệ tim mạch:

Mắt:

Hệ thống thần kinh: do sự bất thường trong cấu trúc của màng cứng có thể gây ra khó chịu như đau bụng, đau hoặc tê yếu ở chân.

Da: nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn

Phổi:

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một tình trạng khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1/5000 người. Tình trạng này có thể xuất hiện ở mọi người và mọi lứa tuổi và không phân biệt giới tính.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất chính là di truyền từ cha mẹ bị mắc tình trạng này.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Marfan

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan tương đối khó khăn vì nhiều rối loạn mô liên kết khác cũng có dấu hiệu và triệu chứng tương tự. 

Không có xét nghiệm chuyên biệt nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Bác sĩ chẩn đoán sẽ dựa vào bệnh sử và những dấu hiệu liên quan đến hội chứng này có trên lâm sàng và cận lâm sàng.

 

Các xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán bệnh bao gồm:

Kiểm tra bằng đèn khe: để kiểm tra xem các thấu kính có bị lệch hay không, có bị đục thủy tinh thể hoặc bong tách võng mạc hay không. Bác sĩ sẽ nhỏ thuốc vào mắt của người bệnh để mắt giãn ra trong lúc tiến hành kiểm tra

Kiểm tra áp lực mắt: để kiểm tra áp suất bên trong nhãn cầu. Bác sĩ thường sử dụng thuốc tê nhỏ mắt trước khi tiến hành.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Marfan

Hiện tại, không có cách nào chữa trị hội chứng Marfan. 

Phương pháp điều trị thường tập trung vào việc giảm bớt tác động của các triệu chứng khác nhau ở các bộ phận khác nhau:

Tim mạch:

Xương và khớp:

Tầm nhìn:

Phổi:

Người mắc hội chứng Marfan nếu được phát hiện sớm, theo dõi sát và điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi. 

 

Related Post


Chẩn đoán bệnh Hội chứng XYY, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng XYY

Tổng quan Hội chứng XYY Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam Read more


Triệu chứng của Hội chứng thiên thần, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng thiên thần

Tổng quan Hội chứng thiên thần Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn Read more


Điều trị Hội chứng Peutz-Jeghers, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Peutz-Jeghers

Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm Read more


Điều trị Hội chứng Noonan, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Noonan

Tổng quan bệnh Hội chứng Noonan Hội chứng Noonan là gì ? Hội chứng Noonan là một loại rối loạn Read more