Nguyên nhân gây Hội chứng Prader-Willi, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Prader-Willi

Tom tat bai viet

Tổng quan Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15.

  • Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.

  • Tần suất mắc phải hội chứng Prader willi là 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh.

  • Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.

  • Phòng ngừa Hội chứng Prader-Willi

    Để phòng ngừa hội chứng Prader willi, gia đình có thể tư vấn di truyền cùng với bác sĩ để xác định nguy cơ của việc sẽ sinh ra một đứa trẻ có khả năng mắc hội chứng này.

    Đường lây truyền Hội chứng Prader-Willi

    Hội chứng Prader willi là bệnh lý rối loạn di truyền không lây truyền.

    Triệu chứng Hội chứng Prader-Willi

    Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Prader willi thường khác nhau trong mỗi giai đoạn khác nhau, bao gồm:

    Giai đoạn sơ sinh:

    Giai đoạn từ 1- 6 tuổi: trong giai đoạn này, những triệu chứng xuất hiện có thể tồn tại trong suốt cuộc đời nên cần quản lý và điều trị chặt chẽ, bao gồm những triệu chứng sau:

    Một số những triệu chứng khác của hội chứng Prader willi bao gồm:

    Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi

    Để chẩn đoán lâm sàng hội chứng Prader willi, cùng dựa vào những giai đoạn khác nhau:

    Đối tượng và trẻ sơ sinh sẽ có những biểu hiện sau giúp cho việc chẩn đoán:

    Đối tượng là trẻ lớn hơn, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Prader willi sẽ có những dấu hiệu sau:

    Sau khi đã xác định những triệu chứng lâm sàng trên, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm công thức máu và áp dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt để tìm được bất thường trong nhiễm sắc thể, góp phần hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Prader willi.

    Các biện pháp điều trị Hội chứng Prader-Willi

    Những bác sĩ và những chuyên gia y tế sẽ tham gia vào quá trình kiểm soát tình trạng bệnh của trẻ.

    Phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader willi bao gồm:

    Đối với cha mẹ, cần tuân thủ những điều sau để chăm sóc con bị mắc hội chứng Prader willi một cách tốt nhất:

    Vì những người mắc phải hội chứng Prader willi phải cần được giám sát, chăm sóc và điều trị suốt đời nên đối với những người lớn mắc bệnh này, cần được bác sĩ tư vấn để chuyển đổi sang một chế độ chăm sóc dành cho người lớn đối với hội chứng Prader willi.

    Vì hội chứng Prader willi là một gánh nặng cho gia đình và xã hội nên những gia đình của các bệnh nhân này cần tham gia vào hiệp hội dành cho bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi để có thể có được sự giúp đỡ của các tổ chức y tế trên khắp thế giới, đồng thời có thể trao đổi kinh nghiệm chăm sóc quản lý bệnh và hòa nhập cộng đồng.

     

    Xem thêm:

    Nguyên nhân Hội chứng Prader-Willi

    Nguyên nhân hội chứng Prader willi là do yếu tố di truyền. Cụ thể là một hay nhiều gen bị bất thường, và mặc dù vẫn chưa tìm ra được gen bất thường là gen nào nhưng những nghiên cứu cho rằng hội chứng Prader willi là do sai lệch của các gen thuộc nhiễm sắc thể 15.

    Những yếu tố gen bất thường có thể bao gồm:

    • Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 mất tích.

    • Trẻ được nhân 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 nào từ cha.

    • Có những lỗi sai hoặc khiếm khuyết trong gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15.

    Những khiếm khuyết di truyền trên gen của căn bệnh này đã phá hủy chức năng của vùng dưới đồi đó là điều khiển hormone gây đói, khát và giải phóng hormone nhắc nhở tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng và phát triển giới tính. Vì vậy, hội chứng Prader willi thường gây ra hiện tượng không kiểm soát được cơn đói, cơ thể chậm tăng trưởng, giới tính chậm phát triển cũng như những biểu hiện khác của bệnh.

    Đối tượng nguy cơ Hội chứng Prader-Willi

    Vì những đột biến gen của nhiễm sắc thể 15 thường xảy ra ngẫu nhiên nên hội chứng Prader willi có thể xảy ra mà không cần phải có người trong gia đình đã mắc bệnh.

    Một số trường hợp khác thì hội chứng Prader willi được di truyền từ những người trong gia đình, có thể là người cha.

    Related Post


    Triệu chứng của Vàng da bệnh lý, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Vàng da bệnh lý

    Tổng quan bệnh Vàng da bệnh lý Bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh rất phổ biến và có thể Read more


    Điều trị U tế bào khổng lồ, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây U tế bào khổng lồ

    Tổng quan bệnh U tế bào khổng lồ Bệnh u tế bào khổng lồ xương (giant cell myeloma hoặc osteiclastoma), Read more


    Triệu chứng của Tiêu chảy nhiễm trùng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Tiêu chảy nhiễm trùng

    Tổng quan bệnh Tiêu chảy nhiễm trùng Tiêu chảy nhiễm trùng (tiếng Anh là Infectious diarrhea / Stomach flu), còn Read more


    Chẩn đoán bệnh Thiếu men G6PD, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Thiếu men G6PD

    Tổng quan bệnh Thiếu men G6PD Thiếu men G6PD là bệnh gì? Thiếu men G6PD là một bệnh lý di Read more