Nguyên nhân gây Thalassemia (Tan máu bẩm sinh), triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Thalassemia là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Dịch tễ bệnh Thalassemia

Thalassemia là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ. Tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng.

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.

Đường lây truyền bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm như bệnh viêm gan virus, lao phổi,.. Mà bệnh di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia là một bệnh có tính chất gia đình.

Triệu chứng bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu như:

Thalassemia có triệu chứng gì?

α-Thalassemia

β-Thalassemia

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

Đối tượng nguy cơ bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Những người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á, châu Phi là các đối tượng có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.

Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên nếu trong gia đình có người bị Thalassemia, hoặc có nguồn gốc tổ tiên từ châu Phi (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi), hoặc gốc Đông Nam Á, Địa Trung Hải.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Thalassemia được chẩn đoán dựa vào:

Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng

Bệnh nhân thường vào viện với các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng (như đã trình bày ở trên). Điều quan trọng là phải nhận ra các dấu hiệu sớm để đi khám, có như vậy mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể và điều trị kịp thời.

Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ là người thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh.

Cận lâm sàng

Các biện pháp điều trị bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Bệnh nhân Thalassemia được điều trị như thế nào?

Điều trị thiếu máu

Điều trị ứ sắt

Cắt lách

Điều trị hỗ trợ

Ghép tủy xương

Là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy xương có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Theo dõi

Xem thêm:

Nguyên nhân bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Bệnh học của Thalassemia

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

  • α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

  • β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

  • Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

  • Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

Related Post


Điều trị Thiếu máu do thiếu vitamin B12, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Thiếu máu do thiếu vitamin B12

Tổng quan bệnh Thiếu máu do thiếu vitamin B12 Thiếu máu do thiếu vitamin B12 là tình trạng cơ thể Read more


Triệu chứng của Thiếu máu do thiếu sắt, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Thiếu máu do thiếu sắt

Tổng quan bệnh Thiếu máu do thiếu sắt Thiếu máu do thiếu sắt hay còn gọi là thiếu máu thiếu Read more


Điều trị Thiếu máu, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Thiếu máu

Tổng quan bệnh Thiếu máu Thiếu máu là gì? Thiếu máu là tình trạng lượng huyết sắc tốc và số Read more


Chẩn đoán bệnh Hội chứng seckel (người tí hon), triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng seckel (người tí hon)

Tổng quan bệnh Hội chứng seckel (người tí hon) Hội chứng Seckel (tên gọi khác: hội chứng người tí hon) Read more