Triệu chứng của Down, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Down

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Down

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Phòng ngừa bệnh Down

Triệu chứng bệnh Down

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

Đối tượng nguy cơ bệnh Down

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:

1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai:

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.

3. Tiền sử bệnh

Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Các biện pháp điều trị bệnh Down

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, … Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Xem thêm:

Nguyên nhân bệnh Down

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Down

Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:

  • Xét nghiệm máu: Double test

  • Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

Khi thai được 15-22 tuần:

  • Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

  • Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.

Related Post


Chẩn đoán bệnh Giãn não thất, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Giãn não thất

Tổng quan bệnh Giãn não thất Giãn não thất hay còn gọi là não úng thủy, tràn dịch não là Read more


Nguyên nhân gây Hở hàm ếch, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hở hàm ếch

Tổng quan bệnh Hở hàm ếch Hở hàm ếch là gì? Dị tật sứt môi và hở hàm ếch là Read more


Nguyên nhân gây Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Tổng quan bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp Read more


Nguyên nhân gây Hội chứng Prader-Willi, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Prader-Willi

Tổng quan Hội chứng Prader-Willi Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm Read more