Triệu chứng của Hội chứng Alport, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Alport

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng Alport

Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận. Ngoài ra, bệnh nhân viêm thận di truyền cũng có thể bị suy giảm thính lực cùng với các vấn đề về mắt

Có 3 loại gen gây ra hội chứng Alport bao gồm:

Hội chứng Alport liên kết với X (nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất với khoảng 80% người bệnh thuộc loại này. Bệnh nhi nam mắc loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng hơn và suy thận suốt đời so với bệnh nhi nữ nhưng không loại trừ được suy thận tiến triển ở các bé gái

Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) hay tính trạng trội (ADAS) được phân biệt dựa vào tình trạng mang gen bất thường của trẻ do bố mẹ di truyền. Nếu cả bố lẫn mẹ cùng mang gen bất thường và di truyền cho trẻ thì là ARAS, còn chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bất thường di truyền cho trẻ là ADAS

Hội chứng Alport rất hiếm gặp với tỉ lệ là 1/50000 trẻ sơ sinh

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Alport

Hội chứng Alport là bệnh về gen, tức là di truyền qua nhiều thế hệ nên đối tượng nguy cơ chủ yếu là trẻ em có bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ mang gen đột biến gây bệnh

Triệu chứng bệnh Hội chứng Alport

Dù là loại hội chứng Alport nào thì cũng đều gây tổn thương đến thận do các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị ảnh hưởng không lọc được chất thải và nước dư trong cơ thể gây nên các triệu chứng như:

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Alport

Là một bệnh về gen nên hội chứng Alport không lây truyền mà chủ yếu xảy ra do di truyền:

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Alport

 

Xem thêm:

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Alport

Khi trẻ có những triệu chứng điển hình của bệnh thì cần phải làm một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định hội chứng Alport bao gồm:

  • Xét nghiệm nước tiểu: để tìm protein và máu trong nước tiểu

  • Xét nghiệm công thức máu: để tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu

  • Xét nghiệm độ lọc cầu thận (GFR): để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể

  • Sinh thiết thận: khi cần thiết có thể sẽ lấy một mảnh nhỏ của thận để quan sát dưới kính hiển vi

  • Kiểm tra thính giác: để kiểm tra mức độ ảnh hưởng đến thính giác của bệnh

  • Kiểm tra thị lực: để kiểm tra tầm nhìn xem đã bị ảnh hưởng chưa

  • Xét nghiệm di truyền: cần thiết để chẩn đoán xác định và biết loại gen của hội chứng Alport

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Alport

  • Nguyên nhân xảy ra hội chứng Alport là do đột biến ở 3 gen: COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Đây đều là những gen cung cấp thông tin để sản xuất ra collagen type IV đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến 3 gen này sẽ dẫn đến những bất thường ở collagen type IV trong tiểu cầu khiến việc lọc máu của thận bất thường dễ dẫn đến suy thận

  • Bên cạnh đó, collagen type IV cũng là một thành phần quan trọng của Corti, một cấu trúc thuộc tại trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự biến đổi collagen type IV có thể dẫn đến giảm chức năng của tai hay mất thính lực

  • Collagen type IV đồng thời đóng vai trò trong mắt giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc, do đó bệnh nhân mắc hội chứng Alport cũng có thể xuất hiện triệu chứng liên quan đến võng mạch và hình dạng của thủy tinh thể

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Alport

  • Cần xây dựng chế độ ăn uống cân bằng và có lượng calo cao cho trẻ, có tính đến trạng thái chức năng của thận

  • Trẻ cần được cung cấp đầy đủ lượng protein, chất béo và carbohydrate

  • Tránh cho trẻ tiếp xúc với bệnh nhân nhiễm trùng để làm giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng thường gặp ở lứa tuổi như nhiễm trùng hô hấp cấp

  • Tiêm chủng cho trẻ là tiêm chủng theo chỉ dẫn dịch tễ chứ không phải là tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ bị viêm thận

Related Post


Chẩn đoán bệnh Viêm đài bể thận, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Viêm đài bể thận

Tổng quan bệnh Viêm đài bể thận Viêm đài bể thận (viêm thận-bể thận) bao gồm viêm đài bể thận Read more


Điều trị Hội chứng gan thận, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng gan thận

Tổng quan bệnh Hội chứng gan thận Hội chứng gan thận (Hepatorenal syndrome- HRS) là tình trạng suy chức năng Read more


Triệu chứng của Áp xe thận, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Áp xe thận

Tổng quan bệnh Áp xe thận Áp xe quanh thận là gì? Áp xe thận là hiện tượng xuất hiện Read more


Chẩn đoán bệnh Suy thận mạn, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Suy thận mạn

Tổng quan bệnh Suy thận mạn Thận là một tạng trong hệ tiết niệu, có 2 thận nằm ở 2 Read more