Triệu chứng của Hội chứng Fragile X, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Fragile X

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Bệnh gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Người bệnh mắc hội chứng Fragile X gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý suốt đời, rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Fragile X

Chẩn đoán hội chứng Fragile X kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Độ tuổi chẩn đoán tốt nhất ở bé trai là từ 35 – 37 tháng tuổi, ở bé gái là 40 tháng tuổi.

Triệu chứng bệnh Hội chứng Fragile X

Triệu chứng của hội chứng Fragile X đối với nam giới nặng nề hơn nữ giới. Các triệu chứng của hội chứng Fragile X thường gặp ở trẻ nhỏ như:

Đối với người lớn, các triệu chứng có thể gặp như:

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X không có cách điều trị. Việc điều trị hội chứng Fragile X cần có sự giúp đỡ của gia đình và xã hội. Mục tiêu của việc điều trị là giúp đỡ người bệnh có cuộc sống tốt hơn bằng các biện pháp:

 

Xem thêm:

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Fragile X

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do khuyến khuyết trong gen FMR1 hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Khuyến khuyết xảy ra trên gen FMR1 gây nên bất thường trong việc sản xuất 1 loại protein đóng vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Thiếu hụt protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là bệnh lý gặp ở cả nam lẫn nữ trong đó bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

Related Post


Chẩn đoán bệnh Hội chứng Rett, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng Rett

Tổng quan Hội chứng Rett Hội chứng Rett là một bệnh thần kinh nặng nề nhưng hiếm gặp trên lâm Read more


Triệu chứng của Hội chứng Klinefelter, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Klinefelter

Tổng quan bệnh Hội chứng Klinefelter Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh Read more


Triệu chứng của Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X), nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Tổng quan bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X) Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X Read more


Nguyên nhân gây Hội chứng Prader-Willi, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Prader-Willi

Tổng quan Hội chứng Prader-Willi Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm Read more