Triệu chứng của Hội chứng Klinefelter, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Klinefelter

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Cơ chế hội chứng Klinefelter

Sự thêm vào của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hay Y lên kiểu nhân nam gây ra các bất thường thực thể và nhận thức khác nhau. Số nhiễm sắc thể X tăng trên mức bình thường ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức. Bất thường xương và tim mạch cũng nặng và tăng hơn. Phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh, cũng như dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục ở nam đa nhiễm X. Hơn nữa, khả năng tâm thần giảm theo nhiễm sắc thể X thêm vào. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường. Ngoài ra còn ảnh hưởng đến ngôn ngữ và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến testosterone thấp (hypogonadism). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là khi bắt đầu trị liệu khi bắt đầu dậy thì.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Klinefelter

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc ngoại hình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

Đứa trẻ

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Thanh thiếu niên

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Đàn ông

Khi nào đi khám bác sĩ?

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao hơn nhưng chỉ một chút.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Klinefelter

Bác sĩ có thể sẽ làm một bài kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và đặt câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra phản xạ và đánh giá sự phát triển và chức năng.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

Phương pháp phát hiện Klinefelter ở thai nhi

Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Điều này có thể được xác định sau khi một phụ nữ mang thai có một quy trình kiểm tra các tế bào thai được lấy từ nước ối (nước ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng hạn như lớn hơn 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về tình trạng di truyền.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người. Con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Klinefelter

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, việc chăm sóc sức khỏe có thể bao gồm một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các rối loạn liên quan đến tuyến và nội tiết tố của cơ thể (bác sĩ nội tiết), bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư vấn di truyền , một loại thuốc sinh sản hoặc chuyên gia vô sinh, và một cố vấn hoặc nhà tâm lý học.

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị, lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ.

Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter sau đây:

Related Post


Điều trị Rối loạn cương dương, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Rối loạn cương dương

Tổng quan bệnh Rối loạn cương dương Rối loạn cương dương là gì? Rối loạn cương dương là một rối Read more


Điều trị Hội chứng Peutz-Jeghers, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Peutz-Jeghers

Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm Read more


Điều trị Hội chứng Noonan, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Noonan

Tổng quan bệnh Hội chứng Noonan Hội chứng Noonan là gì ? Hội chứng Noonan là một loại rối loạn Read more


Nguyên nhân gây Hội chứng Marfan, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Marfan

Tổng quan bệnh Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một Read more

Tags: , , , , ,