Triệu chứng của Hội chứng móng và xương bánh chè, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng móng và xương bánh chè

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè

Hội chứng móng và xương bánh chè (nail-patella syndrome) là một tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. 

Trong hội chứng móng và xương bánh chè, móng tay có thể hoàn toàn không có hoặc không phát triển đầy đủ, thậm chí có thể bị đổi màu. Móng tay bị ảnh hưởng tối đa và nặng hơn là móng tay ở ngón cái. Các triệu chứng của hội chứng móng tay xương bánh chè khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Hội chứng móng tay xương bánh chè không phổ biến, có thể gặp với tỷ lệ khoảng 1/50000 người. 

Hội chứng móng tay xương bánh chè là một bệnh di truyền bẩm sinh, liên quan đến đột biến trong gen LMX1B thuộc cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 9 (9q34). Trẻ mắc bệnh có tình trạng rối loạn chức năng thận, móng tay móng chân kém phát triển hoặc không có, xương bánh chè thay đổi hình dạng, …

Phòng ngừa bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè

Hiện nay, không có phương pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên, để tránh truyền gen bệnh cho con, người bệnh có thể áp dụng các phương pháp sau:

Nguyên nhân bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè

Gen chịu trách nhiệm về hội chứng móng và xương bánh chè là gen LMX1B. Gen này có trách nhiệm hướng dẫn sản xuất một loại protein có chức năng gắn vào các vị trí của ADN và điều tiết hoạt động cho các gen khác. Các đột biến ở gen này sản xuất ra protein mất chức năng gắn vào ADN. Đây chính là nguyên nhân gây nên hội chứng móng và xương bánh chè.

Hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh lý di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường.

Khi cha hoặc mẹ bị mắc hội chứng móng và xương bánh chè có khả năng truyền gen bệnh cho con với tỷ lệ là 50%. 

Khoảng 88% người mắc hội chứng móng và xương bánh chè là do di truyền từ cha hoặc mẹ. Cha hoặc mẹ của người bệnh có thể không biết bản thân bị mắc hội chứng này vì triệu chứng bệnh nhẹ.

Tuy nhiên, có khoảng 12% những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè có cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh không mắc bệnh, gọi là những trường hợp mắc mới, có thể do đột biến gen trong quá trình hình thành phôi thai.

Triệu chứng bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè

Khi mắc hội chứng móng và xương bánh chè, người bệnh có thể đối mặt với những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

 

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng móng tay và xương bánh chè là:

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè

Gia đình có người thân mắc hội chứng móng và xương bánh chè là một yếu tố nguy cơ quan trọng, vì hội chứng này là một tình trạng di truyền trội.

Ngoài ra, hiện nay, không có yếu tố nguy cơ nào khác được chứng minh có liên quan đến hội chứng móng và xương bánh chè.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè

Chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè chủ yếu phụ thuộc vào triệu chứng lâm sàng. 

Ngoài ra các bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu để kiểm tra đột biến trong gen LMX1B. 

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè

Không có phương pháp hiệu quả để điều trị triệt để hội chứng móng và xương bánh chè. Mục đích của việc điều trị là làm giảm những triệu chứng và dấu hiệu tác động đến xương khớp bị ảnh hưởng.

Các phương pháp điều trị hội chứng móng và xương bánh chè bao gồm:

Related Post


Triệu chứng của Hội chứng thiên thần, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng thiên thần

Tổng quan Hội chứng thiên thần Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn Read more


Điều trị Viêm thanh quản, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Viêm thanh quản

Tổng quan bệnh Viêm thanh quản Thanh quản là một bộ phận ở trên cùng của cổ và có liên Read more


Nguyên nhân gây Viêm thanh quản cấp tính, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Viêm thanh quản cấp tính

Tổng quan bệnh Viêm thanh quản cấp tính Viêm thanh quản là gì? Viêm thanh quản là tình trạng niêm Read more


Chẩn đoán bệnh Viêm thanh quản mãn tính, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Viêm thanh quản mãn tính

Tổng quan bệnh Viêm thanh quản mãn tính Thanh quản là một phần của hệ hô hấp, nằm ở ngã Read more