Triệu chứng của Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X), nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X syndrome), còn được gọi là Hội chứng 3X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn – có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Điều trị hội chứng 3X phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Đường lây truyền bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ là hội chứng di truyền, không phải là bệnh truyền nhiễm, do dó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Do nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của hội chứng này, họ có thể không được chẩn đoán và phát hiện trong suốt cuộc đời của họ, hoặc là có được chẩn đoán trong khi kiểm tra các bệnh khác. Hội chứng 3X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.

Nếu nghi ngờ hội chứng 3X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền – phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp người bệnh có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Phòng ngừa bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hiện tại, các nhà khoa học chưa tìm được phương pháp hoặc hướng dẫn cụ thể nào để ngăn ngừa tình trạng di truyền Hội chứng 3X. Nếu có tiền sử gia đình có mắc hội chứng, thì tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch sinh con. 

Nguyên nhân bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Triệu chứng bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:

Đôi khi hội chứng 3X ở người có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau:

Biến chứng 

Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X do đó không thể sửa chữa được sau khi sinh, vì vậy bản chất hội chứng này không có cách điều trị triệt để. Điều trị dựa trên triệu chứng của người bệnh, các biện pháp có thể hữu ích bao gồm:

Related Post


Nguyên nhân gây Thalassemia (Tan máu bẩm sinh), triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Tổng quan bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) Thalassemia là gì? Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm Read more


Chẩn đoán bệnh Hội chứng XYY, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng XYY

Tổng quan Hội chứng XYY Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam Read more


Triệu chứng của Hội chứng thiên thần, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng thiên thần

Tổng quan Hội chứng thiên thần Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn Read more


Chẩn đoán bệnh Hội chứng Rett, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng Rett

Tổng quan Hội chứng Rett Hội chứng Rett là một bệnh thần kinh nặng nề nhưng hiếm gặp trên lâm Read more