Triệu chứng của Hội chứng thiên thần, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Hội chứng thiên thần

Tom tat bai viet

Tổng quan Hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Tuy trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường nhưng hiện nay căn bệnh này chưa có phương hướng chữa trị triệt để, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.

Phòng ngừa Hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần là bệnh lý di truyền có thể được di truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu người có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc đã có con bị hội chứng thiên thần, cần cân nhắc đến việc trao đổi với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Triệu chứng Hội chứng thiên thần

Trẻ có hội chứng thiên thần thường sẽ bình thường lúc sinh, nhưng dần xuất hiện vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong từ 6 – 12 tháng tuổi. Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman ở trẻ bao gồm: 

Về ngoại hình, trẻ có thể có một số dấu hiệu:

Đối tượng nguy cơ Hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần là một bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm gặp với xác suất khoảng 1/12.000 – 20.000. Hầu hết trẻ mắc hội chứng thiên thần được chẩn đoán phát hiện trong khoảng từ 3 – 7 tuổi, bởi khi đó các dấu hiệu về hành vi và vận động của trẻ đã trở nên rõ ràng, dễ nhận biết. 

Ban đầu, rất ít trường hợp hội chứng thiên thần được phát hiện. Nhưng trong khoảng 3 thập kỷ trở lại đây, những tiến bộ của chuyên ngành di truyền học đã giúp các bác sĩ sớm chẩn đoán và ghi nhận ngày càng nhiều bệnh nhi mắc hội chứng này.

Tuy tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng thiên thần tương đương với người bình thường, nhưng bệnh nhân lại cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời.

Các biện pháp điều trị Hội chứng thiên thần

Hiện nay trên thế giới chưa tìm ra cách điều trị Hội chứng thiên thần. Biện pháp xử lý bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ bao gồm các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật và tập thể thao.

Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ, phương pháp điều trị tạm thời hội chứng thiên thần có thể bao gồm:

Mặc dù chưa có phương pháp nào trị khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần, tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng trong tương lai, việc tác động sửa chữa, khôi phục chức năng của nhiễm sắc thể số 15 sẽ giúp trẻ sớm khôi phục sức khỏe. Trong thời gian đó, cha mẹ và bác sĩ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau nhằm điều trị triệu chứng và giúp trẻ thích nghi dần với cuộc sống.

 

Xem thêm:

Nguyên nhân Hội chứng thiên thần

Hội chứng angelman nguyên nhân do một rối loạn di truyền gây ra bởi gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng. Nguyên nhân gây ra hội chứng này gồm:

  • Trẻ được thừa hưởng cặp gen từ bố mẹ: 1 bản sao từ mẹ và 1 bản sao từ bố;

  • Các tế bào thường sẽ sử dụng thông tin từ cả 2 bản sao nhưng với một số ít các gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt.

  • Phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố vẫn hoạt động bình thường. Khi 2 gen này kết hợp với nhau gây ra các biểu hiện lâm sàng như “vui vẻ”, “cười liên tục” ở trẻ.

  • Trong một vài trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra ở cả 2 bản sao của gen được thừa kế, thay vì một từ bố và một từ mẹ.

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng thiên thần

Nếu trẻ bị chậm phát triển đồng thời có các triệu chứng điển hình của hội chứng thiên thần, các bác sĩ sẽ thực hiện thêm một số xét nghiệm như xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể, kiểm tra gen của cha mẹ và trẻ bằng nhiều phương pháp để khẳng định chính xác bệnh.

  • Phân tích nhiễm sắc thể: để xem nếu có bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thiếu.

  • Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): là xét nghiệm giúp kiểm tra cụ thể đoạn nhiễm sắc thể 15 bị xóa khi bác sĩ nghi ngờ hội chứng thiên thần hoặc để kiểm tra nhiễm sắc thể ở người mẹ

  • Methyl hóa ADN: xét nghiệm này cho thấy các vật liệu di truyền trên cả nhiễm sắc thể của mẹ và bố đều hoạt động.

  • Phân tích biến đổi gen UBE3A: là xét nghiệm giúp xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ bị thay đổi.

Điều quan trọng nhất đối với chẩn đoán hội chứng thiên thần là phải biết được sự thay đổi di truyền nào gây ra tình trạng này. Điều này có ý nghĩa giúp xác định liệu có nguy cơ xảy ra lần nữa ở các thành viên khác trong gia đình hay không. Hầu hết trẻ em gặp phải hội chứng thiên thần thường được chẩn đoán trong khoảng 18 tháng đến 6 tuổi khi các triệu chứng đã biểu hiện ngày một rõ ràng.

Related Post


Chẩn đoán bệnh Hội chứng XYY, triệu chứng, nguyên nhân và điều trị Hội chứng XYY

Tổng quan Hội chứng XYY Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam Read more


Điều trị Hội chứng Peutz-Jeghers, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Peutz-Jeghers

Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm Read more


Điều trị Hội chứng Noonan, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Hội chứng Noonan

Tổng quan bệnh Hội chứng Noonan Hội chứng Noonan là gì ? Hội chứng Noonan là một loại rối loạn Read more


Nguyên nhân gây Hội chứng Marfan, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Marfan

Tổng quan bệnh Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một Read more