Triệu chứng của Rối loạn phân định giới tính, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị Rối loạn phân định giới tính

Tom tat bai viet

Tổng quan bệnh Rối loạn phân định giới tính

Rối loạn phân định giới tính hay còn gọi là giới tính mơ hồ là tình trạng hiếm gặp xảy ra khi bộ phận sinh dục ngoài của đứa trẻ sơ sinh không được rõ ràng là nữ hay nam. Bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh rối loạn phân định giới tính có thể không được hình thành tốt, hoặc đứa trẻ sẽ có đặc điểm của cả hai giới tính. Các cơ quan sinh dục ngoài không đồng nhất với cơ quan sinh dục bên trong hoặc do giới tính di truyền.

Rối loạn phân định giới tính không thực sự là một bệnh. Đây là một dấu hiệu của tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của giới tính và là một rối loạn của phát triển tình dục.

Rối loạn phân định giới chia làm 3 trạng thái

Đường lây truyền bệnh Rối loạn phân định giới tính

Rối loạn phân định giới tính có thể di truyền một số gen đột biến từ cha mẹ truyền cho con cái, từ đó gây lên ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi.

Nguyên nhân bệnh Rối loạn phân định giới tính

Rối loạn phân định giới tính là tình trạng xảy ra khi có điều gì đó không ổn định trong thời thai kỳ, làm gián đoạn hoặc làm rối loạn các cơ quan sinh dục đang phát triển của thai nhi.

Sự gián đoạn các bước xác định giới tính của thai nhi có thể sẽ dẫn đến sự không phù hợp giữa sự xuất hiện của bộ phận sinh dục ngoài và cả các cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền XX hoặc XY.

Thiếu hormone nam ở trong thai nhi nam cũng có thể gây ra rối loạn phân định giới tính, trong khi phơi nhiễm với hormone nam đang trong quá trình phát triển lại dẫn rối loạn phân định giới tính ở nữ giới.
Ngoài các nguyên nhân trên, rối loạn phân định giới tính còn do các đột biến ở một số gen có thể ảnh hưởng tới sự phát triển giới tính của thai nhi

Triệu chứng bệnh Rối loạn phân định giới tính

Nhìn chung, rối loạn phân định giới tính được chẩn đoán trước khi sinh. Tùy thuộc vào thời điểm phát triển bộ phận sinh dục. Một trong số các triệu chứng của rối loạn phân định giới tính là:

Đối với trẻ sơ sinh có di truyền học là nữ, với hai nhiễm sắc thể là X thì có một số triệu chứng bao gồm:

Đối với trẻ sơ sinh có di truyền học là nam, với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, bao gồm:

Các biện pháp điều trị bệnh Rối loạn phân định giới tính

Các phương pháp điều trị rối loạn phân định giới tính bao gồm:

Thuốc: Sử dụng thuốc nội tiết tố có thể giúp điều chỉnh sự mất cân bằng hormone. Một ví dụ cụ thể: ở một phụ nữ có cổ tử cung hơi to lên do tăng sản thượng thận bẩm sinh ở mức vừa phải thì nồng độ hormone phù hợp sẽ làm giảm đi kích thước của mô. Những em bé khác có thể dùng hormone vào khoảng thời gian đang tuổi dậy thì.

Phẫu thuật: Ở trẻ em mắc rối loạn phân định giới tính có thể sử dụng một số biện pháp phẫu thuật để

Thời gian phẫu thuật sẽ phụ thuộc nhiều yếu tố và cụ thể tình hình của mỗi người. Và hơn nữa còn phụ thuộc vào quyết định của người mắc rối loạn phân định giới tính cho đến khi họ đủ lớn. Tuy nhiên việc phẫu thuật sớm cũng giúp cho trẻ dễ thích nghi và điều chỉnh tâm lý khi còn bé.

 

Xem thêm:

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Rối loạn phân định giới tính

Các biện pháp chẩn đoán bệnh rối loạn phân định giới tính gồm có:

  • Xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone

  • Xét nghiệm máu để phân tích nhiễm sắc thể và xác định được giới tính di truyền là XX hay XY, hoặc xét nghiệm các rối loạn gen đơn

  • Siêu âm vùng bụng và vùng chậu để kiểm tra bộ phận sinh dục bên trong như tinh hoàn ẩn, tử cung, hoặc âm đạo.

  • Chụp X-quang và sử dụng thuốc cản quang để giúp làm rõ giải phẫu.

  • Trong một số trường hợp cụ thể, phẫu thuật xâm lấn tối thiểu có thể rất cần thiết để thu thập mẫu mô của các cơ quan sinh sản ở trẻ sơ sinh.

Phòng ngừa bệnh Rối loạn phân định giới tính

Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời rối loạn phân định giới tính là rất quan trọng, biện pháp phòng ngừa hiệu quả là cần sàng lọc giới tính từ khi mới sinh. Điều này giúp cho việc điều trị sớm hơn và tỷ lệ thành công cao hơn. Hơn nữa tâm lý của trẻ khi lớn lên sẽ ít bị ảnh hưởng, do không còn cảm giác đã từng bị phẫu thuật bộ phận sinh dục. Nhờ đó mà trẻ sẽ dễ dàng hòa nhập với cộng đồng, tâm lý ổn định tránh được những tâm lý lệch lạc về giới tính.

Đối tượng nguy cơ bệnh Rối loạn phân định giới tính

Rối loạn phân định giới tính thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới. Có thể kiểm soát bệnh bằng cách giảm thiểu tối đa các yếu tố nguy cơ.

Những yếu tố nguy cơ gây mắc rối loạn phân định giới tính:

  • Đã từng sinh con và đứa trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân

  • Bị vô sinh, không có kinh nguyệt hoặc tóc mọc quá nhiều ở nữ giới

  • Có biểu hiện bất thường về sinh dục

  • Về mặt thể chất phát triển bất thường ở trong tuổi dậy thì

  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Related Post


Điều trị Dậy thì sớm ở nữ, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Dậy thì sớm ở nữ

Tổng quan bệnh Dậy thì sớm ở nữ Dậy thì sớm ở nữ hay còn được nhắc đến với tên Read more


Điều trị Viêm thanh quản, triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân gây Viêm thanh quản

Tổng quan bệnh Viêm thanh quản Thanh quản là một bộ phận ở trên cùng của cổ và có liên Read more


Nguyên nhân gây Viêm thanh quản cấp tính, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Viêm thanh quản cấp tính

Tổng quan bệnh Viêm thanh quản cấp tính Viêm thanh quản là gì? Viêm thanh quản là tình trạng niêm Read more